Тубулопатии почек у детей и взрослых

• 
• 
• 
• 
• 
• 
• 
• 
• 
• 

• Французские дизайнеры Матье Бассе и Кристоф Дюбуа разработали выставочные стенды с надувными фигурами, плавающими над ними, для выставки в парижском арт-центре Le Laboratoir в начале этого месяца. Проект, получивший название Blanc Industrie, был разработан для … Читать далее »

• Аутизм и «Теория Разума» Больше в Аутизме «Теория ума» описывает способность человека понять, что одному человеку невозможно понять, что происходит в уме другого человека. «Теория мышления» звучит как сложное понятие, но на самом деле, оно … Читать далее »

• Если вы часто оцениваете продукты, основываясь на их способности быть средством для авокадо, то мы – родственные души. Кроме того, этот рецепт куриного бургера с авокадо станет вашим новым любимым блюдом на гриле! Я действительно … Читать далее »

• Прежде чем играть в игру, вы должны сначала ознакомиться с правилами. Только в самой важной игре, самой жизни, мы все еще верим, что можем обойтись без нее. Со времени публикации американского бестселлера Секрет многие считают, … Читать далее »

• Французские дизайнеры Матье Бассе и Кристоф Дюбуа разработали выставочные стенды с надувными фигурами, плавающими над ними, для выставки в парижском арт-центре Le Laboratoir в начале этого месяца. Проект, получивший название Blanc Industrie, был разработан для … Читать далее »

• Низкое кровяное давление обычно не является причиной для беспокойства и часто является результатом обезвоживания или высоких температур. Симптомы все еще неудобны. Здесь вы узнаете, что помогает при низком кровяном давлении. Нормальные значения артериального давления составляют … Читать далее »

Источник: https://beauty-x.us.com/pochki/tubulopatii-u-vzroslyx-i-detej-klassifikaciya-prichiny-lechenie

Тубулопатии – опасное поражение почек с непредсказуемыми последствиями

• Довольно часто они подвергаются самым различным заболеваниям, которые в свою очередь сильно влияют на выполнение их функций.
• Если недуг почек проигнорировать, то последствия болезни могут носить непредсказуемый характер, вплоть до летального исхода.
• Для того, чтобы избежать этих негативных последствий, очень важно начинать лечение с начальных стадий развития заболевания.
• В таких случаях необходимо обращаться за профессиональной медицинской помощью.
• На основе всех исследований, специалист может поставить правильный диагноз и назначить эффективное медикаментозное лечение.

Одним из опасных заболеваний почек является тубулопатия. Оно проводит к нарушениям практически всех внутренних органов. Поэтому очень важно начать своевременное лечение.

Поражение почечных канальцев – это серьезно

Тубулопатия в переводе с латинского означает трубка, тяжелая болезнь.

Под тубулопатией в медицинской терминологии подразумеваются тяжелые заболевания, которые в первую очередь проявляются в расстройстве функций почечных канальцев.

Тубулопатия может поражать, как детей, так и взрослого человека. При этом болезнь будет иметь абсолютно разный характер течения, и иметь негативные последствия для здоровья больного.

При диагностировании заболевания могут проявляться определенные симптомы заболевания.

На данный момент они подразделяются на несколько групп:

В зависимости от типа болезни назначается и медикаментозное лечение. Оно в первую очередь направленно на устранение сопутствующих симптомов, которые могли послужить толчком к развитию тубулопатии.

Причины нарушения

Первичные тубулопатии чаще всего возникают по таким причинам:

• нарушение структуры мембран, которые переносят белки;
• малое количество ферментов, которые отвечают за транспортировку питательных веществ в почки;
• снижение чувствительности мембран и канальцев к гормонам;
• изменения в строении клеток мембран.

Вторичные возникают из-за:

• повреждения транспортных канальцев, которые передаются по наследству;
• заболевания приобретенного характера, в ходе которых происходит нарушение обмена веществ;
• наличие дисплазии;
• воспалительные процессы в почках.

Что происходит при патологии?

Отметить необходимо тот факт, что повреждаются лишь почечные канальцы, по которым и происходит передача веществ непосредственно к самой почке.

Приобретенная и врожденная формы болезни

На сегодняшний день принято выделять первичные (болезнь, которая может передаваться по наследственности) и вторичные (болезнь, которая приобретается с возрастом) тубулопатии.

Если заболевание передается от родственников или родителей, то происходит нарушение транспортных мембран в канальцах почек. Из-за этого может развиваться недостаточность ферментов или дисплазия клеточных мембран.

В случае приобретенной болезни отмечается развитие нарушений, которые ранее уже диагностировались или предшествовали тому, чтобы происходил процесс нарушения транспортировки веществ в почечных канальцах.

При тубулопатии могут поражаться различные участки канальцев, каждое из таких нарушений может нести в себе опасность для жизни человека:

1. Так, если происходит поражение проксимальных каналов, развивается синдром Тони-Дебре-Фанкони, гликозурия, цистинурия, почечный тубулярный ацидоз, оксалурия или галактоземия. Каждое заболевание требует медицинского лечения и своевременной диагностики.
2. При нарушении дистальных извилистых канальцев почек диагностируется тубулопатия, которая может проявиться на фоне протекания таких заболеваний, как почечный несахарный диабет, почечный тубулярный ацидоз и пиелонефрит.

Если у больного ранее проявлялась почечная недостаточность, то риск развития тубулопатии увеличивается в несколько раз. При этом будет наблюдаться разрушение канальцевого аппарата почек. Такой недуг довольно опасен и требует к себе особого внимания со стороны квалифицированных специалистов.

Разновидностей тубулопатий довольно большое количество. Длительное время велись многочисленные исследования, которые дали возможность определить ее основные подтипы.

Но на сегодняшний день принято выделять разновидности заболевания по локализации дефекта и по ведущему синдрому.

Локализация поражения

Классификация по локализации дефекта впервые была предложена в 1989 году Е.Ю. Вельтищевым. Хотя она и вызывала много споров на свой счет, она продолжает существовать и по сей день.

Нарушение проксимальных извитых канальцев

В данном случае могут диагностироваться такие осложнения:

Детки с синдромом Лоу

1. При первичной тубулопатии отмечается диабет глюкозаминового характера, почечная гликозурия, диабет-фосфат и аминоацидурия. Все болезни лечатся строго в условиях стационара и требуют постоянного наблюдения специалистов. При соблюдении всех рекомендаций, больной имеет достаточно хорошие прогнозы на дальнейшую полноценную жизнь.
2. При вторичной может развиться цистиноз, синдром Лоу, тирозинемия, галактоземия, гликогеноз. Лечение проводится под контролем врача.

Нарушение дистальных канальцев и собирательных потоков

1. В данном случае развивается только врожденная тубулопатия, которая сопровождается следующими проявлениями.
2. Повышается риск развития сахарного диабета почечного характера, почечного тубулярного ацидоза 1 типа и почечного солевого диабета.

3. При этом специалисты рекомендуют вести строгий контроль за количеством выделяемой мочи и соблюдать строгую диету (очень важно сократить употребление некоторых продуктов и уменьшить количество потребляемой соли).

4. Выполняя все советы врачей, можно избежать тяжелых последствия данного недуга.

Нарушение всего канальцевого аппарата

Данное нарушение характерно только при вторичной тубулопатии. В этом случае диагностируется хроническая почечная недостаточность и нефронофтиз Фанкони.

Заболевания не тяжелые, хотя и требуют особого внимания к себе. Для поддержания почек используется медикаментозная терапия, после которой очень важно проводить лабораторные исследования мочи и крови.

Ведущий синдром

В зависимости от ситуации могут проявляться следующие синдромы и поражения.

Наличие полиурии

Глюкозурия – одно из проявлений тубулопатии

В данном случае первичная тубулопатия проявляется в несахарном диабете почечного характера и почечной глюкозурии.

Также наблюдается увеличение количества глюкозы, как в моче, так и в крови. Симптоматика практически не вызывает беспокойства у больного, поэтому выявить болезнь на ранних этапах бывает сложно.

В данном случае специалисты рекомендуют пить больше жидкости, для того, чтобы восполнить ее потерю в организме.

Вторичная тубулопатия проявляется в протекании:

Лечение этих недугов проводиться медикаментозными препаратами. Чтобы поддержать самочувствие больного необходимо регулярно наблюдаться у врача-нефролога и сдавать анализы крови и мочи.

Развитие аномалий в человеческом теле

Аномалии в развитии могут проявиться совместно со следующими заболеваниями:

1. Первичные тубулопатии сопровождаются протеканием фосфат-диабета, синдрома Тони-Дебре-Фанкони и почечного тубулярного ацидоза. Лечение в данном случае направленно на устранение первоначальных причин появления заболевания. Если удается справиться с сопутствующими недугами, лечение нарушения происходит проще.
2. В случае вторичного нарушения может развиваться витамин-Д зависимый рахит, целиакия и гипофосфатазия. При протекании таких болезней целесообразно использовать для лечения витамин Д. Для получения положительного эффекта дозы препараты должны быть максимально высокими. При этом процесс лечения ведется под строгим контролем специалиста. Больному так же необходимо придерживаться правильного питания с ограничением соленой пищи.

Развитие нефролитиаза

1. При первичном заболевании диагностируется цистинурия, глицинурия и иминоглицинурия. Заболевание легко держать под контролем. Обязательным условием лечения является соблюдение рекомендаций врача и регулярная сдача лабораторных анализов мочи и крови. При наличии отклонений, лечение может проводиться в условиях стационара.
2. Вторичная разновидность нарушения сопровождается протеканием оксалоза, ксантинурии и синдрома Леша-Нихана. Для нормальной работы почек применяется лечение медикаментозными препаратами, которые в свою очередь направлены на уменьшение проявления признаков сопутствующих заболеваний.

Профилактические меры

Особенно это касается тех лиц, которые имеют наследственную предрасположенность. В таких случаях очень важно проходить регулярное медицинское обследование, которое позволит своевременно выявить отклонения в работе почек и приступить к медикаментозному лечению.

Нарушение относится к ряду заболеваний, которые влияют на состояние и работу почек. Конечно, предвидеть его возникновение никто не может. Но вот соблюдать меры предостережения вполне реально.

Если проявляются малейшие симптомы заболевания почек, то не стоит их игнорировать. Важно своевременно обратиться за помощью к врачу!

Диагностирование тубулопатии на ранних стадиях ее развития позволяет облегчить лечение и ускорить выздоровление пациента!

Источник: https://1pochki.ru/drugie/soputstvuyushie/tubulopatii.html

Тубулопатии у детей — клинические рекомендации

Тубулопатии

Причины заболевания

Тубулопатии — это генетические заболевания почек, которые появляются вследствие генетического дефекта. Мутации происходят в генах, которые кодируют синтез белка. Это является одной из самых главных причин заболевания.

Кроме этого, к причинам нарушения почечного синтеза можно отнести:

• отсутствие реакции на гормоны, которые регулируют реабсорбцию калия, натрия и бикарбонатов;
• диспластические изменения почек во время внутриутробного развития;
• отравление солями тяжелых металлов;
• мукополисахаридоз;
• сфинголипидоз;
• заболевания крови;
• ожоги тяжелой степени;
• повышенная нагрузка на почки у младенцев.

Тубулопатия и ее симптомы

Туболопатия может по разному проявляться у ребенка и у взрослого человека. К основным симптомам можно отнести следующие проявления:

• избыточное выделения кальция вместе с мочей, в связи с чем в детских формах может развиваться рахит;
• псевдогипоальдостеронизм, который проявляется повышенным выведением натрия хлорида, что ведет к обезвоживанию и нарушении функции почек;
• сильная слабость;
• постоянное чувство голода, которое может впоследствии привести к алиментарному ожирению;
• полиурия;
• развитие мышечной гипотонии, которая может стать следствием параличей;
• почечные колики;
• нефролитиаз — заболевание почек, при котором в них образуются конкременты.

Тубулопатии очень часто встречаются у детей. Клинические рекомендации в этом случае будут выглядеть следующим образом:

• Поскольку тубулопатия является генетическим заболеванием почек этиотропное лечение не разработано. Исключение составляют вторичные тубулопатии, при которых проводится коррекция предрасполагающих факторов.
• Независимо от типа заболевания, назначается ощелачивающая диета, которая включает картофель, капусту и молочные продукты.
• острый дефицит микроэлементов корректируется введением внутривенно хлорида натрия.
• При лечении детей от рахита назначают высокие дозы витамина Д3.

Диагностика заболевания

Диагностика заболевания проводится по данным анализа мочи и крови. Кроме этого, оценивается общий уровень глюкозы в крови. Конкременты в почках можно обнаружить с помощью рентгенографического исследования и УЗИ.

Источник: https://vrachiha.ru/zabolevaniya-pochek/tubulopatii/tubulopatii-u-detej-klinicheskie-rekomendatsii/

Тубулопатии почек у взрослых и детей

Тубулопатия — это группа патологий, для которых характерно стойкое нарушение функций канальцев почек. При данной патологии у почечных канальцев нарушается процесс регулярной «передачи» жизненно важных питательных компонентов к внутреннему органу.

Тубулопатия диагностируется у взрослых и у детей разного возраста. Характер течения заболевания всегда различный, что несет в себе риск проявления у больных определенных негативных последствий, пагубно влияющих на общее физическое состояние здоровья.

Причины возникновения

Тубулопатии подразделены на первичные, а также вторичные формы образования. Для первичной тубулопатии характерны следующие первопричины развития:

• нарушение структурной части мембран, являющихся «переносчиками» белковых соединений;
• недостаток веществ, участвующих в транспортировке жизненно важных микроэлементов, а также питательных компонентов к почкам и другим органам мочевыделительной системы;
• пониженная чувствительность мембран, а также канальцев к воздействию гормонов;
• нарушение структурного строения клеток мембран.

Основной причиной развития второго вида тубулопатии является наследственный фактор, когда из-за генетической особенности организма повреждаются транспортные канальцы.

Помимо этого, провокаторами развития патологии нередко становятся такие заболевания, как дисплазия или воспаление почечных тканей.

Причиной тубулопатии выступают и приобретенные заболевания, развивающиеся из-за нарушения функций обмена веществ.

Виды болезни

Для тубулопатии характерно поражение разных участков почечных канальцев, поэтому медиками установлена следующая классификация заболевания:

1. Поражение проксимальных почечных канальцев — развитие синдрома Тони-Дебре-Фанкони, цистинурии, почечного тубулярного ацидоза, гликозурии, галактоземии или оксалурии. Перечисленные болезни требуют квалифицированной диагностики и последующей своевременной терапии. Лечение заболеваний проходит в стационарных условиях.
2. Поражение дистальных извилистых почечных канальцев — развивается тубулопатия. Первопричиной являются следующие патологии: пиелонефрит, почечный несахарный диабет, тубулярный почечный ацидоз. Характер поражения внутренних органов — наследственный. Больному требуется контролировать собственное питание (отказаться от соли) и регулярно проходить обследования (сдача анализа мочи).

Тубулопатия у детей может классифицироваться и на другие виды. Например, нефронофтиз Фанкони, синдром Лиддла, а также синдром Барттера.

У людей с диагнозом почечная недостаточность риск развития тубулопатии резко увеличивается. При развитии заболевания будет наблюдаться разрушительный процесс канальцевого почечного аппарата. Такое состояние представляет колоссальную опасность для здоровья и жизни пациента.

Клиническая картина

В начале развития заболевания патологические симптомы у больного отсутствуют. Как правило, патология «маскируется» под другие заболевания. Яркая клиническая картина начинает выявляться уже при выраженной почечной недостаточности.

К симптомам тубулопатии медики относят:

• почечные колики;
• глицинурию;
• цистинурию;
• иминоглицинурию;
• тирозинемию;
• синдром Леша-Нихана;
• нефролитиаз;
• почечную недостаточность;
• изменение структуры скелета (рахит).

Признаком тубулопатии также может быть тубулярный почечный ацидоз. Для заболевания характерны такие симптомы, как паралич, сильная слабость в мышцах.

Развитие заболевание сложно диагностировать на ранних этапах, так как клиническая картина у больного всегда отсутствует. При обнаружении одного или нескольких вышеуказанных признаков тубулопатии важно экстренно обратиться к врачу.

Диагностика

В качестве диагностических методов пациенту назначаются:

• сдача анализов мочи и крови (общий, биохимический);
• рентген исследование почек;
• Ультра Звуковое Исследование;
• Магнито-Резонансная Томография;
• биопсия почек;
• дополнительные исследования (иммунологические, физикальные);
• рентген исследование структуры скелета.

Для проведения комплексного обследования пациент направляется лечащим врачом на консультацию к офтальмологу, хирургу, кардиологу, травматологу.

Методы лечения

Методика терапии тубулопатии зависит от локализации заболевания и провоцирующего фактора. Лечением заболевания занимается нефролог. В большинстве случаев врачом прописывается консервативное лечение, но при тяжелом течении болезни пациенту показано хирургическое вмешательство.

Консервативная терапия

Назначением лекарственных препаратов при тубулопатии врач занимается индивидуально по отношению к каждому пациенту. Основой консервативной терапии является сбалансированная лечебная диета и прием медикаментов.

Лекарственные препараты

Выбор лекарственных средств зависит от формы заболевания, причины его развития и физиологических особенностей пациента. При болевом синдроме пациенту прописываются обезболивающие препараты. Необходимость назначения антибактериальных средств определяется врачом.

Дозировка и длительность лечения определяется только врачом. Эффективность терапии зависит от точности соблюдения пациентом врачебных рекомендаций. Основной правильной терапии является лечебное меню. Пациенту рекомендуется употреблять продукты, обогащенные кальцием и фосфором. Важно отказаться от «вредных» для почек продуктов и алкоголя.

Хирургическое вмешательство

По показаниям пациенту может быть назначено оперативное вмешательство. Как правило, показаниями к операции служат неэффективность консервативного лечения, вторичные патологии или наличие у пациента камней в почках.

Методы оперативного вмешательства при тубулопатии:

1. Операция с помощью скальпеля. Операция может быть осложнена негативными последствиями. Помимо этого, отмечается продолжительность восстановительного периода.
2. Эндоскопический метод. Хирургическая процедура проводится с помощью специального аппарата — эндоскопа. После операции на теле пациента остаются небольшие рубцы и шрамы. Продолжительность восстановительного периода — 3-7 недель.
3. Литотрипсия. Метод оперативного вмешательства назначается пациентам, у которых диагностированы камни в почках. Перед проведением литотрипсии пациенту методом ультразвуковой или ударно-волновой терапии удаляют камни в почках. Операция отнесена к малоинвазивным методам терапии.

Выбор метода оперативного вмешательства зависит от многочисленных факторов. Перед проведением операции пациент проходит полное медицинское исследование организма, где врач устанавливает наличие показаний к операции и противопоказаний. Лечение проводится в стационарных условиях. После выписки домой, больному следует тщательно выполнять все рекомендации врача.

Народная терапия для лечения тубулопатии не применяется. Важно знать, что неправильное лечение способно навредить здоровью больного. Лечение заболевания проводится только под контролем квалифицированного врача с учетом всех физиологических особенностей организма пациента, а также характера патологии.

Профилактика

Основной профилактикой развития заболевания является внимательное отношение к собственному здоровью.

Особенно данная рекомендация относится к людям, которые имеют генетическую предрасположенность к развитию патологии.

В этом случае требуется регулярно проводить медицинское обследование, которое поможет на ранних этапах обнаружить патогенные изменения в организме и начать соответствующее лечение.

Источник: https://beregipochki.ru/bolezni-pochek/patologii/tubulopatii.html

Тубулопатии: диагностика, виды, лечение

Заболевания почек никогда не проходят бесследно, особенно такие, как тубулопатии. Суть их заключается в нарушенном функционировании почечных канальцев. Видов недуга существует несколько да и симптоматика разная и очень отличается. Что делать с этой проблемой и кого она чаще всего поражает? — поговорим в этой статье.

Причины возникновения

Установлено, что основная часть тубулопатий развивается по причине генетического дефекта, а именно, в генах, которые отвечают за кодирование белкового синтеза. Белковые вещества, в свою очередь, регулируют транспортирование витаминов и минералов сквозь клеточную мембрану канальцев почек.

Второй не менее важной причиной появления этого серьезного недуга выступает отсутствующая реакция на гормональные вещества, которые регулируют процесс реасорбции солей калия, натрия, бикарбонатных и иных соединений. Объясняется это дефектом в развитии рецепторов клеточных мембран и их неспособностью различать гормоны.

Развитию тубулопатии способствуют изменения диспластического характера в почках. Проще говоря, дефект почек зарождается еще в утробе матери по причине неправильной закладки тканей. В следствие происходят изменения в структуре тубулоцитных мембран.

К причинам тубулопатии можно также отнести серьезные заболевания, не касающиеся почек и органов мочевыделительной. В список можно включить тяжелые ожоги, заболевания крови, любые другие недуги, которые сильно перегружают почки.

Виды тубулопатии

Первичная тубулопатия

В эту группу входят наследственные и врожденные патологии канальцев почек. Возникают они по определенным причинам в виде:

• Нарушения мембранной структуры, переносящие белки;
• Недостаточности ферментов, отвечающих за доставку полезных компонентов в почки;
• Снижения восприимчивости клеточных мембран и почечных канальцев к веществам-гормонам.
• Изменений в организации клеточных мембран.

Вторичная тубулопатия

Этот вид заболевания возникает по причине внешнего воздействия на почки другими заболеваниями в организме, недугами крови, ожогами и прочим.

Наследственная тубулопатия

К ним относятся изменения в виде:

• Структурных, задевающих эпителий канальцев почек по причине воспаления или дистрофии;
• Блокировки выделения ферментов веществами токсического происхождения;
• Перенапряжения реасорбционных процессов.

Хроническая тубулопатия

К этой группе тубулопатий можно отнести миеломную и подагрическую почку.

Первое заболевание характеризуется парапротеинемическим нефрозом. Он возникает в следствие засорения почек и канальцев парапротеином — белком. В результате почка сморщивается, может прикрепляться амилоидоз. Смерть наступает по причине почечной недостаточности.

Синдром подагрической почки основывается на повышении секреции мочевой кислоты почками, в результате чего отмечается засорение интерстиция обструктивные процессы в канальцах. Все это становится причиной пиелонефрита.

Острая тубулопатия

Это заболевание является смертельно опасным, если во время не заменить больную почку искусственной. Канальцевый эпителиальный слой просто начинает отмирать. Постепенно просвет канальцев полностью закупоривается. Уремическое состояние становится причиной смерти больного.

Диагностика

Определение тубулопатий возможно только в случае комплексного обследования. Оно включает в себя анализ мочи на наличие:

• Натрия;
• Калия;
• Кальция;
• Хлора;
• Глюкозы.

Проводится также исследование крови и работоспособности органов мочевыделительно системы.

Подтверждение диагноза на основе анализа мочи осуществляется методом хроматографии. Результат основывается на данных микроскопического исследования, рентгенографии или УЗИ.

• При помощи этих способов диагностики определяют аномальное развитие почек и других отделов системы.
• При подозрении на генетический тип тубулопатии проводят молекулярно-генетическое обследование.
• Биохимический анализ крови помогает установить концентрацию сахара в крови, определить уровень гормона щитовидки и надпочечников.

Лечение тубулопатии

К сожалению, заболевание на основе генетических дефектов, лечению не поддается.

Тубулопатии вторичного типа или лечатся, или позволяют поддерживать состояние терапии. При каждой разновидности заболевания терапия назначается соответствующая. Независимо от этого фактора прибегают к ощелачивающей диете с картофелем, капустой, молочной продукцией фруктами.

Первичные тубулопатии нацелены на регулирование концентрации активно выводящихся из организма микроэлементов в процессе мочеиспускания.

Используется хлорид натрия внутривенно, высокие дозы витамина Д, бисфосфонатов, синтетический соматотропин и даже хирургические корректировки.

Как распознать и вылечить дибетический гастропарез, мы вам расскажем здесь!

А чем опасно такое осложнение, как диабетическая нефропатия, вы узнаете из этой статьи https://pro-diabet.com/oslozhneniya/vnutrennie-organy/diabeticheskaya-nefropatiya.html

Рекомендации врачей

Нельзя обобщить все виды заболевания и дать несколько дельных советов. Все зависит от формы тубулопатии, ее тяжести и сопутствующих недугов, состояния пациента и возраста. Только врач, который занимается лечением конкретного больного, может сложить прогноз его будущего и порекомендовать, что делать дальше.

Источник: https://pro-diabet.com/oslozhneniya/vnutrennie-organy/tubulopatii.html

Тубулопатии

Тубулопатии – гетерогенная группа заболеваний мочевыделительной системы, связанная с нарушением процесса реабсорбции в почечных канальцах. Клиника крайне разнообразна. Тубулопатии проявляются признаками дефицита того или иного микроэлемента: слабостью, обезвоживанием, полиурией, мышечной гипотонией, симптомами рахита, изменением артериального давления в ту или иную сторону и т. д. Проводится исследование мочи и функции почек, лабораторная и рентгенологическая диагностика, анализ родословной. Лечение тубулопатий чаще симптоматическое, направлено на нормализацию уровня натрия, калия, кальция и др.

Несмотря на то, что тубулопатиями считаются заболевания, при которых имеется нарушение работы почечных канальцев, часть нозологий данной группы на самом деле являются энзимопатиями, то есть в их основе лежит нарушение структуры белков-переносчиков.

Частота встречаемости тубулопатий сильно варьирует. Например, синдром Барттера диагностируется крайне редко, в то время как частота почечной глюкозурии достигает 6% среди новорожденных (с учетом семейной формы). Актуальность проблемы в педиатрии чрезвычайно высока.

Во-первых, тубулопатии часто протекают под маской рахита и по этой причине диагностируются уже на стадии хронической почечной недостаточности, которая практически не поддается коррекции.

Во-вторых, причина большинства первичных тубулопатий остается не до конца изученной, а значит, возможна только поддерживающая терапия.

Тубулопатии

Большинство тубулопатий возникают вследствие генетического дефекта. Мутация может происходить в генах, кодирующих синтез белков, транспортирующих различные микроэлементы через мембрану клеток почечных канальцев.

Также возможно отсутствие реакции на гормоны, регулирующие реабсорбцию калия, натрия, бикарбонатов и других соединений, что связано с дефектом развития рецепторов к этим гормонам на клеточных мембранах.

Еще одной причиной тубулопатий являются диспластические изменения в почках, то есть неправильная закладка тканей во внутриутробном периоде, из-за чего изменяется сама структура мембран тубулоцитов.

Вышеперечисленные факторы приводят к нарушению процесса реабсорбции различных соединений и микроэлементов из первичной мочи. Однако то же самое может происходить в почечных канальцах после отравлений солями тяжелых металлов или лекарственными препаратами, при болезнях накопления (сфинголипидозы, мукополисахаридоз и др.

), когда также имеет место генетический дефект, который в данном случае находится за пределами почек и мочевыделительной системы. Любые заболевания, способные привести к нарушению функционирования почечных канальцев, могут спровоцировать тубулопатии.

Это могут быть ожоги тяжелой степени, болезни крови и другие состояния, при которых нагрузка на почки значительно повышается.

Классификация тубулопатий

Разделение тубулопатий на первичные и вторичные основано на этиологическом принципе.

В первом случае речь идет о наследственных и врожденных патологиях в системе почечных канальцев, в то время как вторичные тубулопатии связаны с влиянием извне, то есть с заболеваниями других органов и систем, болезнями крови, опухолями, ожоговой болезнью и т. д.

Кроме этого, существует клиническая классификация, основанная на ведущем синдроме заболевания: полиурии, скелетных деформациях, нефролитиазе и других симптомах. На практике часто используется классификация по уровню поражения канальцевого аппарата. Выделяют тубулопатии:

• С преимущественным поражением проксимальных канальцев (цистинурия, болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, почечная глюкозурия и др.).
• С преимущественным поражением дистальных канальцев (почечный тубулярный ацидоз I типа, псевдогипоальдостеронизм).
• С нарушением реабсорбции на уровне собирательных трубочек (синдром Лиддла, синдром Барттера, гиперальдостеронизм).
• С тотальным повреждением канальцевого аппарата (нефронофтиз).

Клинические проявления зависят от того, транспорт какого именно соединения нарушается. Так, при гипофосфатемическом диабете наблюдается избыточное выведение с мочой кальция, поэтому в клинике превалируют симптомы рахита, высокорезистентного к терапии витамином D.

Рахитоподобные изменения развиваются также при болезни де Тони-Дебре-Фанкони, но в данном случае они сочетаются с множественными костными деформациями и патологиями со стороны других органов (глаз, сердца и сосудов, ЛОР-органов и др.).

Псевдогипоальдостеронизм характеризуется избыточным выведением хлорида натрия из организма, причем не только с мочой, но и с калом, слюной, потом, поэтому у больных наблюдаются симптомы обезвоживания.

Дефицит глюкозы при тубулопатиях проявляется слабостью, чувством голода, а также полиурией и полидипсией, из-за чего почечная глюкозурия сопровождается симптомами, напоминающими сахарный диабет.

Снижение реабсорбции калия с последующей гипокалиемией может стать причиной мышечной гипотонии вплоть до развития параличей. Нарушение почечного мембранного транспорта аминокислот провоцирует их дефицит, проявляющийся теми или иными симптомами.

Так, при цистинурии наблюдаются почечные колики, при болезни Хартнапа – признаки мозжечковой атаксии и пеллагры. Данная группа тубулопатий часто приводит к нефролитиазу.

При подозрении на тубулопатию педиатр назначает комплексное исследование мочи и функций мочевыделительной системы. Обязательным является определение уровня калия, кальция, натрия, хлора в моче, а также тест на наличии глюкозы в моче. Обнаружить аминокислоты в анализе можно с помощью хроматографии.

Для многих первичных тубулопатий установлен и тип наследования, и локализация дефекта в хромосоме, поэтому необходим анализ родословной. При возможности применяются молекулярно-генетические методы.

различных микроэлементов устанавливается не только в моче, но и в крови. Как правило, при повышенной экскреции почками в крови отмечается их дефицит. Также биохимический анализ крови позволяет оценить уровень глюкозы. Наряду с этим при тубулопатиях определяется количественное содержание гормонов.

Кроме того, высокая концентрация, например, альдостерона, может свидетельствовать об отсутствии чувствительности к нему рецепторов на мембранах тубулоцитов, что позволяет заподозрить почечный солевой диабет.

Поскольку патология чаще всего обусловлена генетическими дефектами, этиотропная терапия не разработана. Исключение составляют вторичные тубулопатии, развившиеся в результате болезней накопления, нерациональной диеты и т. п. В таких случаях коррекция предрасполагающих факторов приводит к улучшению состояния.

Например, при ожогах тяжелой степени проводится гемодиализ, при лизосомных болезнях накопления показана заместительная ферментная терапия, предупреждающая отложение различных соединений в почечных канальцах.

Независимо от причины тубулопатий назначается ощелачивающая диета, включающая картофель, капусту, молочные продукты и фрукты.

В лечении рахита используются высокие дозы витамина D и бисфосфонаты, способствующие задержке кальция и фосфора в организме. Выраженные костные деформации являются показанием к хирургической коррекции.

Поскольку при тубулопатиях часто отмечается задержка физического развития, возможно назначение курсов синтетического соматотропина.

Прогноз и профилактика тубулопатий

Прогноз зависит от причины развития заболевания. Почечный несахарный диабет у детей раннего возраста часто приводит к летальному исходу в результате быстрого обезвоживания. При болезни де Тони-Дебре-Фанкони в короткие сроки развивается почечная недостаточность, требующая заместительной терапии.

При этом многие тубулопатии с нарушением мембранного транспорта аминокислот имеют более благоприятный прогноз, а почечная глюкозурия легкой степени вообще может протекать бессимптомно. В целом при первичных тубулопатиях прогноз хуже, чем при вторичных, поскольку отсутствует возможность этиотропной терапии.

Профилактика заключается в медико-генетическом консультировании будущих родителей.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/children/tubulopathies

ТУБУЛОПАТИИ

• ТУБУЛОПАТИИ
• Определение:
  тубулопатии – это болезни почек с
  первичным поражением канальцев нефронов
  и нарушением их функции.
• Классификация:
  острые и хронические тубулопатии.
• Острая
  тубулопатия или острый некротический
  нефроз.
• Некротический
  нефроз
  характеризуется некрозом эпителия
  почечных канальцев, а в клинике проявляется
  – острой
  почечной недостаточностью.
• Этиология:

1. шок травматический, болевой, токсико-инфекционный, гиповолемический;

2. интоксикации лекарствами, промышленными ядами;

3. инфекционные болезни с потерей большого объема жидкости;

4. crush-syndrom;

5. некоторые заболевания внутренних органов (токсическая дистрофия печени, гломерулонефриты и т.д.).

Патогенез:

1. спазм сосудов коркового вещества, что ведет к сбросу крови на границу коркового и мозгового слоев. В коре – ишемия и гипоксия, в мозговом слое – венозное полнокровие.

2. некротическое действие токсинов на эпителий канальцевого аппарата.

Макро:
почки увеличены, набухшие, отечные,
корковый слой бледно-серый, мозговой –
темно-красный. Микроскопическая картина
зависти от стадии процесса.

Морфогенез:

1. начальная стадия – ишемия коркового вещества и развитие дистрофии (белковой или жировой) в эпителии канальцев, полнокровие мозгового вещества.

2. олигоанурическая стадия (олигоурия – уменьшение диуреза, анурия – отсутствие диуреза) — некроз эпителия и разрыв базальных мембран канальцев (тубулорексис).

   Просвет канальцев перекрыт цилиндрами из некротизированных клеток и кристаллов токсических веществ.

   Больные чаще всего погибают в первые две стадии от уремии, но с помощью искусственной почки большинство больных можно спасти. В это время в почке начинается регенерация эпителия.

3. стадия восстановления диуреза – происходит регенерация эпителия канальцев, ишемия коркового вещества сменяется полнокровием, в мозговом веществе уменьшается отек и гиперемия. В участках тубулорексиса полной регенерации нет. Здесь происходит замещение дефекта соединительной тканью (нефросклероз).

Осложнение:
самым опасным осложнением является
тотальный некроз коркового вещества и
для сохранения жизни больного необходимо
постоянно выполнять гемодиализ
(искусственная почка).

ПИЕЛОНЕФРИТ

Определение: пиелонефрит – это воспалительное
бактериальное заболевание с поражением
лоханки (пиелит) и межуточной ткани
почки. Процесс может быть одно- и
двусторонним.

Этилогия:
кишечная палочка, протей, стафилококк
и др., но чаще всего находят кишечную
палочку.

Патогенез:

1. восходящий урогенный механизм, который заключается в распространении инфекции из мочевого пузыря в направлении мочеточников и лоханок, против тока мочи. Для такого механизма должны быть условия: застой мочи (уростаз), наличие инфекта и снижение защитных сил организма.

2. нисходящий гематогенный механизм – возбудитель попадает в почки из первичного внепочечного очага воспаления (ангина, пневмония и т.д.) в почки через кровь.

3. лимфогенный механизм – инфекция по лимфатическим путям переносится из органов брюшной полости и малого таза в почки.

По течению различают
острый и
хронический пиелонефрит,
их морфология различна.

Острый пиелонефрит
может быть по виду воспаления серозным
и гнойным. Макро
– почка увеличена, полнокровна, на
разрезе – пестрая. Лоханки расширены,
заполнены мутной мочой. Микро
– в просвете лоханок гнойный или серозный
экссудат, некроз эпителия, межу точная
ткань почки инфильтрирована нейтрофилами,
могут быть очаги гнойного воспаления
(абсцессы).

1. Клиника
   – пиурия
   (гной в моче), лейкоцитурия (лейкоциты
   в моче), бактериурия (бактерии в моче),
   болевой синдром, дизурия (нарушение
   диуреза), интоксикация.
2. Осложнения
   – паранефрит
   (воспаление околопочечной клетчатки),
   перинефрит (воспаление капсулы почки),
   карбункул почки (большой гнойник).
3. Исход
   – чаще всего выздоровление.

Хронический
пиелонефрит
протекает длительно с периодами
обострений. Макро
– почка деформирована, уменьшена в
размерах, уплотнена, поверхность с
рубцовыми западаниями. Лоханки расширены,
стенки их склерозированы.

При двустороннем
процессе изменения в почках неодинаковы.
Микро –
склероз
стромы почки и стенки лоханки,
гистиолимфоцитарная инфильтрация
стромы, склероз сосудов, атрофия
канальцев.

Многие канальцы напоминают
фолликулы щитовидной железы, так
называемая “щитовидная почка”.

Осложнения
– процесс ведет к развитию нефросклероза
и завершается вторичным сморщиванием.

У
больных это проявляется хронической
почечной недостаточностью. Кроме того,
очень часто развивается почечная
гипертония, что может привести к таким
же осложнениям, как и при гипертонической
болезни, т.е. к инсульту, инфаркту
миокарда, сердечной недостаточности.

• ПОЧЕЧНОКАМЕННАЯ БОЛЕЗНЬ (НЕФРОЛИТИАЗ)
• Определение
  – заболевание, характеризующееся
  образованием камней в мочевых путях и
  почке.
• Этиология:
  наследственные и приобретенные нарушения
  обмена веществ, недостаток в пище
  витаминов и белков, нарушение оттока
  мочи, воспаление.
• Патогенез:
  образование органической основы и
  выпадение кристаллов.

Патоморфология:
камни могут быть большими (макролиты)
и маленькими (микролиты).
На разломе – слоистые
или радиарные,
по химическому составу выделяют: ураты
(желто-зеленого цвета, напоминают по
форме кораллы), фосфаты,
карбонаты
(белого цвета, слоистого строения),
оксалаты
(желтоватого цвета, напоминают ягоду
тута).

Осложнения:

1. пиелонефрит,

2. гидронефроз (почка в виде мешка с жидкостью),

3. пионефроз (почка в виде мешка с гноем),

4. болевой шок,

5. хроническая почечная недостаточность,

6. почечная гипертония.

1. НЕФРОСКЛЕРОЗ
2. Определение:
   нефросклероз
   – уменьшение, уплотнение и сморщивание
   почки в связи замещением ее паренхимы
   соединительной тканью.
3. Этиология:
   выделяют
   первичный нефросклероз или
   первично-сморщенная
   почка и
   вторичный нефросклероз или
   вторично-сморщенная
   почка.
4. Первично-сморщенная
   почка — это
   сморщивание почек вследствие нефросклероза
   при гипертонической болезни и
   атеросклерозе.

Вторично-сморщенная
почка – это
исход хронических заболеваний самой
почки (хронический гломерулонефрит,
хронический пиелонефрит, амилоидоз
почек).

Во всех случаях почка уменьшена,
уплотнена, на разрезе корковый слой
истончен, капсула почки снимается с
трудом.

Поверхность почки может быть
или зернистой (гипертоническая болезнь,
хронический гломерулонефрит), или
крупнобугристой (атеросклероз, хронический
пиелонефрит, амилоидоз почек).

• Исход:
  у больных нефросклероз завершается
  хронической почечной недостаточностью.
• ХРОНИЧЕСКАЯ ПОЧЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
  (ХПН)
• ХПН
  – синдром, который возникает при
  нефросклерозе, а в клинике проявляется
  уремией.
• Уремия
  – патологическое
  состояние при ХПН, связанное с задержкой
  в крови продуктов обмена азота, ацидозом,
  нарушением электролитного баланса.

Морфология.
На вскрытии находят изменения со стороны
кожи, слизистых, серозных оболочек,
легких, головного мозга. Кожа серого
цвета, как бы посыпана беловатым порошком.
Нередко на коже наблюдается геморрагическая
сыпь.

Отмечаются уремический ларингит,
трахеит, пневмония, которые имеют
фибринозно-геморрагический характер.
Очень часто обнаруживается фибринозный
перикардит (“волосатое сердце”),
уремический плеврит.

Головной мозг при
уремии бледный и отечный.

ОПУХОЛИ
ПОЧЕК

Смотри
раздел “Органоспецифические опухоли.
Классификация опухолей почек”.

Источник: https://StudFiles.net/preview/467914/

Тубулопатии

Тубулопатии (лат. tubulus трубочка + греч. pathos страдание, болезнь) — группа патологических состояний, характеризующихся врожденным или приобретенным дефектом канальцевых функций почек (без существенных изменений клубочковой фильтрации) с нарушением обмена веществ, соответствующим характеру дефекта. Большинство Т. имеет наследственный характер и выявляется в детском возрасте.

У взрослых Т. также могут представлять собой поздно распознанное генетическое заболевание, но чаще, чем у детей, они обусловленыприобретенным дефектом канальцевых функций при заболевании почек (интерстициальный нефрит, амилоидоз), опухолях и аутоиммунных заболеваниях. Основными в группе Т. являются почечный канальцевый ацидоз, почечная глюкозурия, фосфат-диабет, почечный диабет и синдром Фанкони.

Почечный канальцевый ацидоз представлен двумя типами дефектов функции канальцев: дистальным и проксимальным.

Дистальный (классический) тип характеризуется неспособностью эпителия дистальных отделов канальцев секретировать в мочу ионы водорода, проксимальный тип — снижением канальцевой реабсорбции бикарбонатов при сохранной способности почек к подкислению мочи.

Клинико-лабораторный синдром, которым проявляется почечный канальцевый ацидоз, включает метаболический (гиперхлоремический) ацидоз с низким уровнем бикарбонатов в плазме крови, повышенное выделение с мочой бикарбонатов и значительно пониженное — титруемых кислот и ионов аммония, что определяет щелочную реакцию мочи. Гиперхлоремический ацидоз часто сопровождается избыточным выведением с мочой калия, кальция. К характерным клиническим признакам относятся задержка роста, мышечная слабость, полиурия; со временем развиваются остеопатия нефрогенная, нефрокальциноз, иногда нефролитиаз. Диагноз уточняют при обследовании больного в стационаре. Лечение состоит в коррекции ацидоза. Назначают гидрокарбонат натрия внутрь ежедневно по 0,2 г на 1 кг массы тела при дистальном типе и до 1 г на 1 кг массы тела при проксимальном типе.

Почечная глюкозурия обусловлена нарушением реабсорбции глюкозы в проксимальном отделе нефрона, что приводит к повышенному ее выделению с мочой при нормальном уровне в крови. Характерно наличие глюкозы во всех порциях мочи.

Может встречаться как изолированный (генетически обусловленный) дефект фермента, влияющего на реабсорбцио глюкозы, или сочетаться с другими тубулопатиями, например при синдроме Фанкони. Специального лечения, как правило, не требует.

Фосфат-диабет — одна из наследственных рахитоподобных болезней, в основе которой лежит ферментный дефект, проявляющийся снижением реабсорбции фосфатов в проксимальных отделах почечных канальцев, приводящим к гиперфосфатурии и гипофосфатемии. Характеризуется клинической картиной рахита или остеомаляции, не поддающихся лечению обычными для терапии рахита дозами витамина D. Для коррекции последствий фосфат-диабета применяют большие дозы препаратов витамина D и препараты фосфора.

Синдром Фанкони — тяжелая генерализованная тубулопатия проксимального типа, проявляющаяся картиной почечного канальцевого ацидоза (проксимального типа), остеодистрофией, почечной глюкозурией, гиперфосфатурией и гипофосфатемией, полиурией, аминоацидурией, протеинурией тубулярного типа, повышением клиренса мочевой кислоты с уменьшением ее содержания в крови: отмечают также снижение в крови содержания натрия, калия, кальция. Различают первичный синдром, или болезнь Фанкони (болезнь де Тони — Дебре — Фанкони), — наследственное заболевате с аутосомно-рецессивным типом наследования и вторичный синдром Фанкони, к развитию которого могут привести цистиноз, галактоземия, гепатоцеребральная дистрофия, отравление солями тяжелых металлов, тетрациклинами с истекшим сроком реализации, а также миелома, лимфогранулематоз, злокачественные новообразования яичников, печени, легких. Лечение больных с синдромом Фанкони включает картофельно-капустную диету, применение в больших дозах гидрокарбоната натрия, цитратных смесей, витамина D, препаратов калия.

Источник: http://www.nefrologi.ru/bolezni-pochek/tubulopatii.html