Дисфункция надпочечников и их коры у детей (врожденная), у взрослых

  • Дисфункция надпочечников и их коры у детей (врожденная), у взрослыхГормоны — один из важнейших аспектов регуляции работы всего организма.
  • Они выделяются железами, и определяют состояние тела, при этом нарушение в процессах их выработки бывает очень опасным для жизни и функционирования организма человека.
  • Одной из причин нарушения работы гормонов, является врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН).

Общая информация про ВДКН

Дисфункция надпочечников и их коры у детей (врожденная), у взрослых

  • верхний слой надпочечников производит альдостероны;
  • средний – глюкокортикоиды;
  • внутренний – половые гормоны.

Однако работа этой сложной системы может давать сбой, тогда говорят о наличии дисфункции коры надпочечников. Выделяют дисфункцию первичную, вызванную нарушением в строении органа, и вторичную, появляющуюся как следствие болезней гипофиза.

Чаще всего дисфункция коры надпочечников является наследственным заболеванием и проявляется с рождения, ее называют гиперплазией или адреногенитальным синдромом.

В данном случае нарушается структура транспортных белковых соединений, участвующих в синтезе гормона кортизола.

Проявляющаяся у взрослых дисфункция коры имеет отдельное название: болезнь Аддисона.

Причины возникновения

Среди причин развития заболевания наиболее важными являются:

  • аутоиммунные отклонения;
  • онкология;
  • длительный прием стероидных препаратов;
  • туберкулез;
  • некоторые инфекционные болезни: сифилис, бруцеллез и другие;
  • кровоизлияния.

Аутоиммунный характер заболевания встречается наиболее часто, при этом у пациентов в крови появляются аутоантитела иммуноглобулинов класса М. Поражение структуры головного мозга в результате травмы или кровоизлияния, ведущее к нарушению работы гипофиза, также способствует развитию дисфункции надпочечников.

Нередко причиной отклонения становится разрастание метастаз рака, расположенного в легких или молочной железе.

Развитие заболевания

Дисфункция надпочечников и их коры у детей (врожденная), у взрослых

  1. Нехватка глюкокортикоидов приводит к нарушению процесса формирования глюкозы в печени, недостаток которой в тканях и органах провоцирует общую слабость и понижение активности. За счет нарушения синтеза белка больной теряет массу, у него развивается атрофия мышц. Высокий уровень инсулина в крови способствует возникновению гипогликемических состояний.
  2. Уровень альдостерона снижается, что изменяет водно-солевой баланс, в результате калий остается в клетках, а натрий активно выводится с мочой. Организм теряет большие объемы жидкости, что ведет к снижению давления.
  3. Недостаточная выработка катехоламинов еще сильнее понижает артериальное давление, уменьшается тонус сосудов, объем крови падает. Микроциркуляция крови нарушается, что провоцирует недостаточное снабжение органов и нарушение их функционирования.
  4. Желудок начинает вырабатывать меньший объем соляной кислоты, а поджелудочная железа не производит трипсин. Аппетит снижается, пища плохо переваривается, появляется тошнота и рвота.
  5. Снижение выработки половых гормонов тормозит развитие по половому принципу, в результате вторичные признаки не формируются, появляется бесплодие.
  6. Центральная нервная система, пытаясь компенсировать выработку гормонов, начинает производить большее количество кортикотропина. Это способствует активной работе меланоцитов и появлению гиперпигментации и, как следствие, нарушению психо-эмоционального состояния больного.

Поскольку происходит нарушение развития половой системы, у мальчиков и девочек встречаются различия.

Так у мальчиков происходит усиление роста наружных половых органов, которое при отсутствии своевременного лечения, становится патологическим. Также у них рано «грубеет» голос, чрезмерно развиваются мышцы и волосы в области паха.

У девочек происходит маскулинизация половых органов, причем снаружи они могут выглядеть как мужские, но внутренне формируется матка с яичниками. На лице часто проявляется обильная угревая сыпь.

Клинические симптомы

Дисфункция надпочечников и их коры у детей (врожденная), у взрослых

  1. Слабость, быструю утомляемость, усиливающуюся в конце дня. У пациента появляется физическая и психологическая вялость, а сон не дает ощущения отдыха. В некоторых случаях пациенту сложно разговаривать, передвигаться, есть.
  2. Снижение аппетита, нарушается переваривание пищи и происходит быстрая потеря веса.
  3. Сильное понижение артериального давления, в результате появляются головокружение и частые обмороки. Однако при гипертонии может происходить нормализация давления.
  4. Появление гиперпигментации на коже и слизистых оболочках, она проявляется в чрезмерном потемнении кожи. Начинается этот процесс на участках тела, открытых солнечному воздействию, затем распространяется на места, подвергаемые частому трению, а потом на все тело.
  5. Нарушение психоэмоционального состояния, проявляемых в виде нарушения сна, работы памяти, депрессий. Восприятие окружающего мира нарушается, органы чувств снижают свою «четкость», способствуя более слабым ощущениям. В то же время снижается уровень интеллекта, уходят проявления инициативности, появляется негативное отношение к себе и всему, что окружает человека.
  6. Нарушение потенции и либидо у мужчин, сбои менструального цикла вплоть до бесплодия у женщин.

Методы диагностирования

Дисфункция надпочечников и их коры у детей (врожденная), у взрослых

Младенцам еще в роддоме должно проводиться исследование пяточной крови на обнаружение патологии фермента 17-гидроксипрогестерона, оно позволяет выяснить наличие врожденной патологии и в кратчайшие сроки начать терапию.

Для взрослого человека основным методом диагностики выступает исследование крови на содержание основных гормонов. При подозрении на онкологическое развитие заболевания сдаются анализы на онкомаркеры.

Также производится рентгенография для оценки уровня поражения костей при врожденном заболевании. УЗИ и компьютерная томография позволяют оценить состояние надпочечников и исключить наличие опухоли.

Возможно проведение генетического анализа, определяющего ген, «запустивший» аутоиммунное развитие заболевания.

Способы лечения дисфункции

Дисфункция надпочечников и их коры у детей (врожденная), у взрослых

Основная задача терапии – нормализация уровня гормонов. Поэтому главным методом лечения выступает прием гормональных препаратов:

  • Преднизолона;
  • Гидрокортизона;
  • Дексаметазона.

Дозировку их определяет специалист. Устранение заболевания средней тяжести усиливается минералокортикоидами (флоринеф, ДОКСА). При тяжелом течении заболевания используются инъекции стероидных гормонов, возможно также введение гидрокортизона внутривенно с изотоническим раствором. Важным моментом является правильный подбор дозировок препаратов и контроль их приема.

При самостоятельно прерывании терапии достаточно быстро наступает рецидив заболевания. Если болезнь имеет наследственное происхождение, прием препаратов происходит пожизненно.

Если же она вызвана другими причинами, то терапия хоть и длительная, но производится временно.

Обратите внимание

Однако, в дальнейшем пациенту необходимо регулярно проходить осмотры у врача. При онкологической причине развития дисфункции по возможности производится лечение рака надпочечников, после устранения которого назначается поддерживающая терапия.

Не смотря на то, что прием медикаментов устраняет и побочные симптомы заболевания, часто проводится и симптоматическое лечение, в том числе хирургическое вмешательство и пластика наружных половых органов, а также эпиляция.

Для нормализации нервного состояния пациента рекомендуется работа с психологом. Женщинам для устранения акне и излишнего оволосенения могут назначаться оральные контрацептивы, содержащие антиандрогены.

Частично снизить проявление симптомов и усилить лечение возможно за счет соблюдения диеты, направленной на прием достаточного количества питательных веществ, в том числе холестерина – основы для некоторых гормонов. При этом рекомендуется употребление белковой пиши, свежих овощей и фруктов, морепродуктов. Желательно избегать сладостей, мучных продуктов, чая и кофе.

Прогноз развития

Прогноз лечения зависит от формы и причины развития болезни, а также своевременности постановки диагноза. Грамотно подобранная терапия позволяет излечиться от дисфункции надпочечников, если она сформировалась по внешним причинам, и нормализовать работу железы, а также других органов.

В результате чего пациент адаптируется в социуме и ведет нормальную здоровую жизнь. В том числе женщина получает возможность забеременеть и родить здорового ребенка.

При отсутствии лечения нарушения нарастают, приводя к серьезным последствиям.

Последствия развития заболевания

Последствием  становятся отклонения в работе всех систем организма. В первую очередь, это проявляется в строении и функционировании половых органов.

У женщины формируется маскулинизация фигуры и бесплодие. У мужчин – снижение потенции и невозможность зачать ребенка.

Нарушение роста происходит при отсутствии лечения врожденной дисфункции коры надпочечников. Отсутствие аппетита и потеря веса способны привести к анорексии и мышечной атрофии. Тяжелые формы заболевания могут заканчиваться летальным исходом.

Рекомендуем другие статьи по теме

Источник: https://UroHelp.guru/nadpochechniki/disfunkciya-kory.html

Какие последствия возникают при развитии врожденной дисфункции надпочечников

Надпочечники – это парные эндокринные железы, которые расположены на верхних полюсах почек. Этот орган имеет большое значение, поскольку от его функционирования зависит весь организм.

Врожденная дисфункция коры надпочечников может привести к серьезным и зачастую опасным патологическим состояниям.

Следует детально изучить строение железы, выполнение ее основных функций, симптомы их нарушений и методы лечения.

Строение надпочечников

Каждый орган имеет массу до 5 г. В клетках железистого эпителия образуется более 50 видов разнообразных стероидов. Надпочечники имеют обильное кровоснабжение.

Иннервация их происходит при помощи ветвей солнечного сплетения и надпочечникового, входящих в состав симпатической нервной системы. Что касается кровоснабжения, оно имеет две сети сосудов микроциркуляторного русла.

Первая расположена в мозговом веществе, а вторая – в корковом.

Дисфункция надпочечников и их коры у детей (врожденная), у взрослых

На любом этапе жизни человека данные парные органы являются одними из наиболее значимых. Связано это с тем, что кора надпочечников выполняет ряд необходимых для жизни функций. У новорожденных масса органов оставляет 30% от массы почки. В возрасте 120 дней надпочечники уже превышают размеры почки. В организме взрослого человека размеры относятся друг к другу, как 1 к 30.

Надпочечники состоят из мозгового и коркового вещества. Причем последнее занимает около 90% всего органа. Корковое вещество надпочечников имеет в своем составе такие зоны:

  • сетчатая зона или внутренний слой. Участвует в образовании эстрогенов и андрогенов, то есть половых гормонов;
  • пучковая зона или средний слой. Производит глюкокортикоид;
  • клубочковая зона или верхний слой. Образует альдостерон.

Внимание! Зоны коры надпочечников отвечают за синтез определенного гормона.

Гормоны, синтезируемые надпочечниками

Адреналин принимает участие в борьбе со стрессом. Усиленная его выработка происходит не только при возникновении стрессовых ситуаций, но и при чувстве радости. В результате, расширяются зрачки, учащается частота дыхательных движений. Человеческий организм проявляет силу и повышенную сопротивляемость к внешним раздражителям.

Норадреналин является предшественником адреналина. По сравнению с последним, на организм оказывает меньшее влияние. Особое значение приобретает при регуляции АД, позволяющее стимулировать сердце.

По характеристике кортикостерон – это малоактивный гормон. Основное его назначение – регуляция водно-солевого баланса в организме.

Альдостерон как и кортикостерон отвечает за регуляцию водно-солевого баланса, повышает АД, увеличивает количество циркулирующей крови по сосудам. Он регулирует содержание в крови ионов калия и натрия.

Кортизол способствует тому, чтобы в человеческом организме постоянно содержались энергетические ресурсы. Его количество в крови непостоянно. В утренние часы значительно больше, чем в вечерние.

Андрогены регулируют количество в крови липидов и холестерина. Они способствуют увеличению мышечной и жировой массы.

Врожденная патология

Недостаточность надпочечников – это редкое патологическое заболевание. Оно может быть вызвано разрушением ткани в какой-либо из частей органа (болезнь Аддисона) или в результате атрофии всей коры надпочечников.

Последнее связано с тем, что орган перестает стимулироваться гипофизом. Зачастую возникает после травмы органа психическим перенапряжением, возникновением доброкачественной или злокачественной опухоли, при туберкулезе.

Нередко проявление при патологическом состоянии, вызванном нарушением белкового обмена.

Важно

Врожденная дисфункция коры надпочечников зависит от нарушения транспорта компонентов, состоящих из белков. Последние необходимы для того, чтобы синтезировался кортизол. ВДН проявляется в виде адреногенитального синдрома или состояния, при котором в результате увеличения клеток увеличивается сам орган.

Патологии, образующиеся в период внутриутробного развития плода, характеризуются сниженным количеством синтезируемого кортизола. В результате происходит избыточная активация адренокортикотропного гормона. Это приводит к тому, что увеличивается корковый слой надпочечников. Рассматриваемая патология передается по аутосомно-рецессивному признаку.

Читайте также:  Что полезно для почек: какие продукты, травы и витамины необходимо употреблять человеку

Он проявляется в одинаковом количестве случаев, как у женской половины, так и у мужской. Специалисты, выявляющие эндокринное нарушение, выделяют 6 форм течения наследственного патологического состояния. Малая их часть несовместима с жизнью, поскольку организм не иметь возможности функционировать.

Такие состояния зависят от того, что фетальная кора органов надпочечников подвергается физиологической резорбции.

Врожденная дисфункция коры надпочечников в большинстве случаев связана с тем, что белок 21-гидроксилазы имеет дефектную часть. Количество случаев возникновения гиперплазии органа напрямую зависит от национальности родившегося.

Этиология и патогенез

Решающую роль в развитии играют следующие этиологические факторы:

  • генетическая предрасположенность у близких родственников;
  • мама и папа являются переносчиками гена, который провоцирует дефект.

Если в семейной паре оба родителя имеют данный ген, то вероятность появления заболевания составляет 25%.

Если белки не выполняют в достаточной мере свою транспортную функцию, альдостерона становится в организме много, а кортизола, напротив, слишком мало. Это приводит к тому, что развивается недостаточность надпочечников. В результате усиливается выработка андрогенов, относящихся к группе мужских половых гормонов.

Внимание! Если в крови содержится большое количество андрогенов, это приводит к изменению вида половых органов, а также к избыточному оволосенению тела и лица.

Как проявляется дисфункция

Клиническая картина изменения функции коры надпочечников во многом зависит от того, в какой форме проявляется патология. Выделяют:

  • простую вирильную форму;
  • сольтеряющую;
  • неклассическая или постпубертатная форма врожденной дисфункции коры надпочечников.

Недостаточность органа, связанная с нарушением функции всей коры надпочечников, у новорожденных проявляется в виде рвоты, снижения активных движений и потемнения кожи.

Простая верильная форма и постпубертатная форма

Верильная форма заболевания коры надпочечников связана с частичной блокадой транспортного белка. Те же клинические проявления и результаты анализов, что и при сольтеряющей форме.

Постпубертатная форма связана с незначительной блокадой транспортного белка. В результате кортизол и альдостерон изменяются незначительно. Синтез андрогенов также практически не изменен. Не происходит развития надпочечниковой недостаточности и изменения наружных половых органов.

Патологическое состояние диагностируется в момент обращения женщины в медицинское учреждение, связанное с бесплодием, нарушением менструаций и избыточного оволосенения.

Может также быть так, что клинические проявления отсутствуют. Это говорит о том, что незначительный дефект есть, но он никак не влияет на качество жизни пациентки.

Симптомы патологии

Если имеются нарушения в работе коры эндокринологических желез надпочечников, клинически это может проявляться:

  • изменение вкусовых ощущений, слуха и обоняния;
  • повышенная утомляемость;
  • частые головокружения и головные боли;
  • нервозность;
  • боли в животе;
  • диарея сменяется запором;
  • тошнота и рвота;
  • потемнение кожных покровов и слизистых оболочек;
  • быстрая потеря массы тела.

Дисфункция надпочечников и их коры у детей (врожденная), у взрослых

При общем и биохимическом анализах крови можно обнаружить повышенное число азотистых шлаков, пониженное содержание глюкозы в лимфе и плазме и гиперкалиемию.

Диагностика

Для того чтобы выявить патологическое состояние на раннем периоде, следует провести неонатальный скрининг. В результате исследования обнаруживают дефицит транспортного белка. Для этого кровь у ребенка берут из пяточной области и исследуют на уровень 17-гидроксипрогестерона. При обнаружении заболевания малышу назначают заместительную терапию гормональными препаратами.

Для диагностики сольтеряющей формы применяют исследование количества альдостерона.

Далее необходимо провести генетический анализ, который поможет обнаружить ген, отвечающий за повреждение ферментов. К дополнительным методам исследования относят УЗИ яичников и определение метаболитов андрогенов в моче.

Дисфункция надпочечников и их коры у детей (врожденная), у взрослых

В первый год жизни ребенка проводят дифференциальную диагностику, позволяющую определить, каким является гермафродизм – ложным или истинным. В данном случае используют метод кариотипирования. Это диагностическая процедура, которая выявляет нарушения в структуре и количестве хромосом.

Лечение

Прежде чем назначить терапию, специалист исследует этиологический фактор, который привел к патологическому состоянию. Специалист смотрит на возможность повлиять на причину заболевания. Пациенту подбирается гормональное лечение, которое длится всю жизнь.

Благодаря такому подходу можно добиться снижения синтеза андрогенов и повышения образования кортизола. Также регулируется механизм обратной связи, что максимально снижает уровень образования жидкости в клетках.

Все это приводит к активной стимуляции функционирования коры надпочечников.

Внимание! Если терапия проводиться не будет, это может привести к разрушению части коры надпочечников. В результате, исходом может стать смерть больного.

Совет

Используют «Преднизолон» и его аналоги. Терапию начинают проводить с диагностической пробы. Препарат в дозировке 15-20 мг в день должен быть употреблен пациентом. Если динамика положительна, назначают постоянное лечение данным медикаментом.

  Гормон Альдостерон: нормы и особенности его повышения

Дозировка препаратом рассчитывается, исходя из индивидуальных особенностей организма больного, его возраста, массы и поверхности тела.

Для поддерживающей терапии достаточно до 14 мг/кв. м. поверхности тела препарата.

В связи с тем, что детский организм может ответить на действие препарата задержкой роста, не рекомендовано применять естественные глюкокортикоиды.

В некоторых случаях может быть назначен экстракт коры надпочечников. С медицинской точки зрения это важный компонент, необходимый в начале восстановления функций надпочечников. Связано это с тем, что экстракт непосредственно дает материал для поддержки органа, содержит в своем составе некоторые важные гормоны.

Флудрокортизон используется для восполнения минералкортикоидов. Специалист его назначает только после взятия всех необходимых анализов.

Внимание! Если диагностика не была произведена своевременно, и женские органы стали развиваться по мужскому признаку, пациентам назначается оперативное вмешательство. В результате операции у женщины будут удалены все физические дефекты в половых органах.

При избыточном оволосенении тела и лица назначается эпиляция. При появлении большого числа угрей и прыщей применяют гормональные контрацептивы.

Если у мужчин была диагностирована постпубертатная форма, лечение не производится.

Также оперативное вмешательство назначается пациентам с кортикостеромой органов надпочечников. Это новообразование, которое происходит из пучковой зоны. Продуцирует в кровь большое количество глюкокортикоидов. В результате возможно развитие гиперкортицизма. Симптомы, которые проявляются при данном патологическом заболевании, объединяются в синдром Иценко-Кушинга.

Дальнейшее течение

Прогноз полностью зависит от того, когда был поставлен диагноз, и началась заместительная терапия. Для повышения качества жизни следует адекватно подбирать дозу медикамента. Если дозировка избыточна или, наоборот, недостаточна, больные будут иметь карликовость. У женщин разовьется избыточное увеличение объема мышц. В результате, у больных нарушается психосоциальная адаптация.

Протекание беременности при патологии

Если у пациентки заболевание носит постпубертатную форму, это может привести к невынашиванию беременности, выкидышам и неразвитием плода.

В период вынашивания ребенка у женщины будут диагностироваться:

  • потеря организмом большого объема воды;
  • нежелание больной употреблять пищу;
  • изменение нормального соотношения электролитов в организме.

Дисфункция надпочечников и их коры у детей (врожденная), у взрослых

Стабилизация состояния произойдет только к 28 недели беременности. Однако на этом этапе нельзя прекращать проводить медикаментозное лечение. Если процесс остановить, это приведет к перенашиванию плода или раннему отслоению плаценты. Это оказывает негативное влияние на ребенка. Во время беременности женщина нуждается в постоянном исследовании уровня гормонов.

Профилактика

В том случае, когда за три года использования заместительной гормональной терапии не удалось добиться положительной динамики, больному предписывают оперативное вмешательство. При этом пациент продолжает применять глюкокортикоиды. Прогноз будет иметь благоприятное течение, если патологическое состояние было выявлено рано, а доза медикаментов подобрана адекватно.

Что касается питания, особых предписаний нет. При недостатке альдостерона может развиться недостаток в организме солей. Для стабилизации уровня солей в крови, следует ввести в рацион питания несколько большее количество пищевой соли. Если это не сделать, появится гиперкалиемия, что приведет к низкому уровню АД.

Подводя итог, следует сказать, что данное патологическое состояние в значительной мере влияет на жизнь пациента и его психосоциальный статус. Однако при ранней диагностике и своевременно начатом лечении можно значительно повысить качество жизни больного.

Источник: https://pro2pochki.ru/nadpochechniki/vrozhdennaya-disfunktsiya-kory-nadpochechnikov

Клинические проявления нарушения работы надпочечников

Надпочечники представляют собой парные железы, расположенные на верхних полюсах почек. Они состоят из коркового и мозгового вещества. Корковое вещество составляет до 90% от общего объема органа, и включает в себя:

  • верхний слой, который называется клубочковой зоной, синтезирует альдостерон;
  • средний слой (пучковая зона), отвечающий за синтез кортизола (глюкокортикоида);
  • внутренний слой (сетчатая зона), генерирующий андрогены и эстрогены (половые гормоны).

Мозговое вещество секретирует адреналин и норадреналин, или катехоламины.

Каждый из этих гормонов отвечает за большое количество процессов, протекающих в организме, и нарушение их синтеза тяжело отражается на состоянии человека.

Дисфункция надпочечников и их коры у детей (врожденная), у взрослых

Нарушение функции у взрослых

Дисфункция коры надпочечников проявляется у взрослых людей в виде хронической недостаточности, и называется болезнью Аддисона. Она бывает первичной, при непосредственном нарушении структуры органов, и вторичной – при болезнях, связанных с ЦНС (гипофизом).

Причины

Из наиболее часто встречающихся причин, по которым происходит первичное нарушение секреторной функции надпочечников, выделяются следующие:

  • аутоиммунные поражения;
  • туберкулез;
  • метастазы из очага злокачественной опухоли;
  • кровоизлияния;
  • длительное использование стероидных препаратов для лечения ряда заболеваний.
  • инфекционные заболевания (бруцеллез, сифилис, грибковая патогенная флора) встречаются реже всех перечисленных причин.

Чаще всего нарушение функции развивается в результате аутоиммунных процессов или туберкулезной инфекции. Но в клинической практике немало случаев, когда угнетение гормональной активности этих желез происходит в результате метастазирования рака из легких, молочной железы или почек.

В последнее время все более частыми стали поражения надпочечников в результате аутоиммунных процессов. Об этом свидетельствуют обнаруженные в крови у большей части больных аутоантител, которые относятся к классу иммуноглобулинов М.

Вторичные причины возникновения дисфункции заключаются в нарушении гипоталамо-гипофизарной регуляции при снижении или отсутствии секреции адренокортикотропного гормона или АКТГ. Это происходит в результате поражения структур головного мозга опухолью, при нарушении его кровоснабжения, после черепно-мозговой травмы.

Как развивается дисфункция?

Резкое снижение выработки гормонов в надпочечниках приводит к изменению большей части обменных процессов в организме.

  1. При нехватке глюкокортикоидов нарушается процесс образования глюкозы в печени, ее начинает не хватать в тканях и органах, что клинически выражается в снижении общей активности и слабости. Относительное повышение инсулина в крови приводит к тому, что у такого больного часто возникают гипогликемические состояния. Эти гормоны регулируют также и синтез белка, при их недостаточности катаболические процессы (разрушения) начинают преобладать над анаболическими (синтеза). У пациента снижается масса тела, развивается мышечная атрофия.
  2. Снижение выброса альдостерона способствует изменению водно-солевого обмена. Натрий начинает усиленно выводиться с мочой, а калий задерживается в клетках. Общий объем выводимой жидкости увеличивается, так как натрий тянет ее за собой, и это приводит к стабильному снижению давления.
  3. Недостаток катехоламинов еще больше снижает артериальное давление, сосудистый тонус падает, а общий объем крови снижается за счет ее жидкой части. Развиваются нарушения, связанные с микроциркуляцией. Развивается недостаточность мозгового вещества надпочечников при редком заболевании адренокортикальном раке.
  4. В желудке снижается выработка соляной кислоты, поджелудочная железа перестает синтезировать трипсин. Эти процессы приводят к уменьшению аппетита, развитию тошноты и рвоты после приема пищи.
  5. Недостаток в организме половых гормонов приводит к снижению выраженности вторичных половых признаков, снижению оволосения под мышками и на лобке, развивается бесплодие.
  6. В ЦНС регулирующая система реагирует на надпочечниковую недостаточность, и в целях компенсации усиливает продукцию кортикотропина. Это приводит к усилению функции меланоцитов, и клинически выражается в гиперпигментации на коже и слизистых. Такое явление отражается и на психоэмоциональном состоянии пациента. При дифференциальной диагностике с вторичными причинами заболевания врач учитывает эту особенность, так как симптомы, связанные с гиперпродукцией АКТГ, в таком случае отсутствуют.
Читайте также:  Гиперэхогенные включения и образование в почках: что это такое

Клинические признаки

Симптомы дисфункции проявляются в общей слабости и утомляемости больного, которая усиливается к концу дня. В особых случаях человеку тяжело передвигаться, разговаривать, принимать пищу.

Отмечается вялость, как физическая, так и психоэмоциональная. Ночной сон не приносит ощущения отдыха.

Подобное состояние сразу нормализуется, как только пациент начинает принимать заместительную терапию.

Обратите внимание

Одним из типичных признаков болезни Аддисона является резкое снижение массы тела. Оно соотносится с потерей аппетита и нарушениями процессов переваривания пищи.

Снижение артериального давления – частый признак при недостаточности надпочечников. Оно проявляется в головокружении, давление сильно падает при смене положения тела, вплоть до развития обморочного состояния. Исключением может являться сочетание гипертонии и данного заболевания, в таком случае симптомы гипотонии не проявляются, а АД может быть нормальным, или даже повышенным.

К типичным признакам первичного нарушения функции относится повышенная пигментация кожных покровов и слизистых. В самом начале заболевания она проявляется на открытых местах под воздействием солнечных лучей.

В дальнейшем происходит ее распространение на те места, которые подвергаются трению одеждой и на участках отложения физиологического пигмента – соски, половые органы.

Иногда отмечается потемнение волос и их выпадение.

Более чем половина таких пациентов страдает от депрессии, нарушения памяти и сна. В дальнейшем бывают проявления резкого негативизма, снижение интеллекта и инициативности. У человека с болезнью Аддисона не так ярко выражено восприятие мира через вкусовые, обонятельные и звуковые ощущения.

У мужчин при таком заболевании снижается либидо и потенция. У женщин наступает нарушение менструального цикла, вплоть до его полного отсутствия и бесплодия.

Лечение надпочечниковой дисфункции

Для того чтобы назначить адекватное лечение, сначала проводят диагностику, и выявляют причину развития болезни. Это важно для устранения ее влияния. Если это невозможно, то такому больному требуется пожизненная заместительная гормональная терапия.

Дисфункция надпочечников и их коры у детей (врожденная), у взрослых

В качестве препаратов используются преднизолон, гидрокортизон, дексаметазон. При средней тяжести к лечению добавляют минералокортикоиды (ДОКСА, флоринеф). Тяжелое течение купируется с использованием инъекционных форм стероидных гормонов, а при выраженной гипотонии – инфузионным вливанием растворов.

Практикуется и симптоматическое лечение, но при правильном подборе заместительной терапии состояние, как правило, нормализуется. Появляется аппетит, начинает увеличиваться масса тела, стабилизируется давление, повышается общий тонус и настроение.

Наследственные нарушения

У детей наблюдается врожденная дисфункция коры надпочечников, которую еще называют адрено-генитальный синдром или гиперплазия, при которой отмечается нарушение синтеза глюкокортикоидных гормонов. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, и включает в себя несколько видов заболеваний.

Как развивается заболевание

С одинаковой частотой такая форма заболевания встречается и у мальчиков, и у девочек. Примерно у одного новорожденного на 14 000 констатируется данное патологическое состояние.

Происходит это потому, что в результате нарушения функции фермента 21-гидроксилазы снижается синтез кортизола и альдостерона.

Важно

В ответ на это начинается гиперпродукция гормона гипофиза, что приводит к гиперплазии надпочечников и усилению выработки андрогенов. На них влияние измененного фермента не распространяется и развивается гиперандрогения.

Она сказывается на дальнейшем развитии в виде изменения половых органов и оволосения по мужскому типу, независимо от половой принадлежности.

Виды врожденного нарушения

В зависимости от выраженности патологических процессов выделяется форма:

  • вирильная (простая);
  • сольтеряющая;
  • постпубертатная (неклассическая).

Дисфункция надпочечников и их коры у детей (врожденная), у взрослых

Вирильная форма начинает развиваться уже на 9-й неделе развития плода. И уже после рождения становятся заметными отклонения, связанные с заболеванием.

Девочки под влиянием андрогенов формируются по мужскому типу. Это явление носит название псевдогермафродитизм.

Половые органы изменяются, при осмотре виден увеличенный пенисообразный клитор, на головке которого находится выход из уретры. Но при этом имеется в наличии несколько недоразвитая матка и яичники.

Затем нарушения развития становятся все более заметными. Появляются волосы на туловище, грубеет голос.

У мальчиков начинают расти волосы и идет преждевременное созревание, в раннем возрасте у них отмечается половое влечение.

Для детей с этим заболеванием характерным признаком является ранняя половая зрелость, но рост у них, как правило, снижен. Это обусловлено влиянием андрогенов на эпифизы роста костей, которые окончательно закрываются у больных гораздо раньше, чем у их здоровых сверстников.

Сольтеряющая форма обусловлена нарушением производства глюкокортикоидов и минералокортикоидов. Нехватка альдостерона приводит к потере организмом соли и жидкости.

Отмечается повышенная пигментация кожи, снижение натрия и калия в кров. У детей фактически отсутствует аппетит, они плохо сосут грудь.

Часто при этом развивается рвота, и эти симптомы приводят нередко к гибели от обезвоживания, если не принимаются вовремя меры по оказанию помощи.

Неклассическая форма не проявляется сразу после рождения. Половые органы у ребенка не изменены, симптомы сглажены, происходит это потому, что при таком виде заболевания нарушения синтеза умеренные.

Совет

Проблемы у женщин начинаются в том случае, когда они обращаются за медицинской помощью по поводу избыточного оволосения, бесплодия или плохо излечимого акне.

В ряде случаев недостаточность надпочечников настолько незначительна, что даже и такие признаки отсутствуют.

Лечение

Врожденная дисфункция коры надпочечников лечится только стероидными гормонами. Во время их использования девочки начинают развиваться по женскому типу, у женщин нормализуется менструальный цикл. Для сольтеряющего варианта наиболее успешным является введение гидрокортизона с изотоническим раствором внутривенно.

При выраженном изменении половых органов возможно проведение операции по их реконструкции. Это делается после курса гормональной терапии после того, как пациенту исполняется 18 лет, и в соответствии с его пожеланием.

Источник: https://aurolog.ru/nadpochechniki/proyavleniya-narusheniya-raboty-nadpochechnikov.html

Вдкн – в чем причина появления, диагностика и особенности терапии

Дисфункция надпочечников и их коры у детей (врожденная), у взрослых

Врождённая дисфункция коры надпочечников (ВДКН) – это не отдельное заболевание, а группа недугов, вызванных нарушением синтеза гормонов, за выработку которых отвечает кора надпочечников. Данное состояние вызвано наследственной предрасположенностью, и вызывает расстройство ряда жизненно важных систем в организме ребенка.

Синонимами ВДКН можно назвать и адреналиновый синдром, и гиперплазию коры надпочечников. И под любым названием это состояние опасно. Диагностируется подобное расстройство у девочек и мальчиков с одинаковой частотой, и оно требует комплексной серьезной терапии.

Как проходит развитие недуга

В большей части случаев врожденная дисфункция надпочечников появляется продуктом дефектов 21 – гидроксилазы. Такое состояние проявляется нарушением ферментации таких важных гормонов, как кортизол, альдостерон и адреналин.

Это отражается на работе всего организма, потому не заметить нарушений в состоянии больного не возможно. Эти гормоны и часть вспомогательных влияют на формирование половых органов, потому при нарушении их выработки наблюдается чрезмерный рост волос на теле, видоизменение половых органов и раннее половое созревание.

Постепенно избыточная выработка гормонов влияет и на сердечно сосудистую систему, так как организм развивается не постепенно, а все ресурсы уходят на производство гормонов. После чего начинают страдать и почки, которое вынуждены перерабатывать большее количество токсинов. И общее излишество гормонов по итогу поражает психику и даже может отразиться на развитии костной ткани.

Также явным признаком развития недуга является сухость кожных покровов у детей и взрослых. Есть несколько форм развития врожденной дисфункции коры надпочечников, от специфики которой и зависит степень поражения организма и сложность лечения.

Важно! Полноценная работа надпочечников обеспечивает правильное функционирование многих жизненно важных систем, поэтому очень важно своевременно оказать помощь ребенку и остановить развитие недуга. Современная медицина предполагает применение массы средств для устранения состояния, поэтому чем раньше выявлен недуг, тем легче его устранить.

Сольтеряющая вирильная форма заболевания – анамнез и симптомы

Самым распространенным видом недуга является сольтеряющая форма, и ей свойственна полная блокада выработки белка 21-гидроксилазы.

Данное расстройство меняет синтез люкокортикоидов и минералокортикоидов, в том числе кортизола и альдостерона, что влечет достаточно серьезные патологии.

Недуг начинает развиваться еще в утробе матери, и определить его своевременно позволяет генетическое исследование.

Симптомы заболевания проявляются практически сразу после рождения. У новорожденных девочек половые органы развиваются по мужскому типу, то есть клитор и половые губы увеличены, и больше напоминают мужские половые органы.

А вот у мальчиков при надпочечной недостаточности пенис значительно увеличен. При этом и мальчиков и у девочек внутренние половые органы имеют нормальный вид и выполняют свои функции. Но если еще в детском возрасте не оказать лечение, то патология коснется и их.

Постепенно при отсутствии терапии появляется слабость, частая рвота, вялость и потемнение кожи. По внешним признакам отличается вирильная форма и другие разновидности недуга.

Простая вирильная форма – особенности и проявление заболевания

Особенность этой формы вдкн в том, что она появляется при незначительных отклонениях в молекулах 21-гидроксилазы. И это проявляется незначительным изменением в выработке гормонов.

Потому заболевание не имеет явной симптоматики. У новорожденных лишь заметны незначительные изменения половых органов.

Но без лечения данная форма тоже трансформируется в сложную форму недуга, и постепенно приводит к серьезным патологическим изменениям в организме.

Обратите внимание

Родителям стоит обращать внимание даже на минимальные изменения, поскольку в первые месяцы жизни можно вмешаться в работу организма и стабилизировать его работу более щадящими методами и минимальным количеством препаратов. И самой важной задачей является предотвращение осложнений, которые сказываются на работе всего организма и его развитии. Потому лечение вдкн просто необходимо.

Но порой наблюдается неклассическая форма вдкн. Которая проявляется еще и сильными отклонениями в работе сердечно – сосудистой системы, а также отражается на весе. Детки с таким недугом склонны к ожирению еще с первых месяцев жизни. И при этом их сопровождают проявления стандартных форм недуга.

Что провоцирует надпочечную недостаточность

Врождённая дисфункция коры надпочечников является наследственной патологией, которая развивается еще в утробе матери, и вызывается она ошибками в молекулах 21-гидроксилазы различной степени сложности. Выявление причины данного отклонения – достаточно трудная задача, поскольку у малыша в утробе матери трудно выявить то, что спровоцировало данное состояние.

Но к самым распространенным факторам, вызывающим недуг относят:

  • Генетическую предрасположенность.
  • Тяжелую беременность.
  • Курение и употребление алкоголя во время беременности.
  • Стрессовые состояние на протяжении вынашивания малыша у мамы.
  • При эко, если у мамы были проблемы забеременеть, и были введены яйцеклетки человека – носителя гена с ошибкой.
Читайте также:  Подтекание мочи у женщин и мужчин: лечение, причины непроизвольных подтеков

Все это нарушает формирование систем в организме у малыша, потому и могут возникнуть дефекты, в результате чего развивается гиперандрогения.

Лечение надпочечной недостаточности и прогнозы

Устранить данное заболевание невозможно, поскольку нет механизма вмешательства в гены, потому единственным решением в данном случае становится пожизненная заместительная гормональная терапия. При помощи группы средств восполняется недостаток кортизола, а также подавляется выработка избыточного андрогена.

https://www.youtube.com/watch?v=-_-9P_fYxyo

Основную задачу в такой терапии выполняют глюкокортикоиды, дозировка которых подбирается каждому пациенту индивидуально с учетом всех физиологических особенностей и специфики течения недуга.

Если помимо основных дисфункций еще и обнаружено снижение ренина в плазме, то пациенту назначается еще прием минералокортикоидов. А если недуг не был устранен на начальной стадии развития, то у подростков и у взрослых проводится гормональная терапия с использование половых стероидов.

Это позволяет восстановить половые функции, стабилизировать гормональный фон и дает возможность противостоять нарушениям репродуктивной функции. Также используется феминизирующая пластика.

Такой подход на начальных стадиях развития дает возможность избежать осложнений, и если больной не будет отклоняться от графика приема препаратов, то всю жизнь он может вести вполне полноценный образ жизни. Но если недуг был выявлен на моменте явных дефектов половых органов. То их устранить можно только при помощи пластической хирургии. А избыточный рост волос удаляется эпиляциями.

Как проводится диагностика

Наиболее эффективным методом выявления данного заболевания является лабораторная диагностика у женщин взятием материалов непосредственно из утробы. Именно этим способом сейчас выявляется большая часть случаев в развитых странах. Помимо этого можно провести анализ крови, в котором можно определить уровень активности ренина.

Также стоит отметить, что неонатальный скрининг, который предлагают провести на 3 – 5 дне жизни крохи становится эффективным методом выявления заболевания, который имеет высокую эффективность. И в этот же момент назначается терапия данного состояния.

Важно! Родители с надпочечной недостаточностью должны понимать во время беременности, что малыш находится в группе риска поражения данным недугом. Поэтому стоит уделить особое внимание перинатальным исследованиям. Если у обоих родителей есть ген, провоцирующий этот недуг, то практически 100% вероятность заболевания и у малыша.

Своевременное установленный диагноз дает возможность остановить заболевание на ранних стадиях, и не дать ему отразиться на всем организме и вызвать серьезные внешние дефекты. При выявлении мкб 10 стоит незамедлительно обращаться к специалистам, и внимательно следовать всем назначениям. Пропуск одной таблетки может привести к развитию заболевания, и опасным последствиям.

Источник: https://nadpochechniki.ru/bolezni/vdkn.html

Врожденная дисфункция коры надпочечников

В последнее десятилетие значительно взрос интерес к неклассическим формам врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН) и их влиянию на репродуктивную функцию человека.

Распространенность классических форм ВДКН в различных популяциях варьирует в широких пределах: от 1 : 280 у эскимосов Аляски до 1 : 18 000 в Японии. «Общемировая» частота классических форм ВДКН признана равной 1 : 14 199 новорожденных.

Важно

В странах Европы среди белого населения встречаемость неклассической формы ВДКН признана равной 1 : 1 000.

В настоящем клиническом случае мы хотим продемонстрировать сложность социальной адаптации пациента как результат позднего определения половой принадлежности и немотивированности проведения патогенетической терапии.

Описание случая

Пациент В., 26 лет, поступил в отделение терапии ФГБУ ЭНЦ в марте 2012 г. с жалобами на неправильное строение наружных половых органов, выпадение волос на голове, избыточную массу тела, слабость.

Известно, что родился от четвертой нормально протекавшей беременности, роды в срок, масса тела 4700 г, рост 54 см. Имеет старших сестру и брата; у обоих установлен диагноз ВДКН, вирильная форма (уровень мутации не известен), находятся на терапии преднизолоном.

Новорожденные девочки страдают при этом женским гермафродитизмом, который проявляется формированием их половых органов по мужскому типу, а именно, увеличением клитора, сходством его с половым членом и сращением половых губ наподобие мошонки. Внутренние половые органы при этом не изменяют своей анатомической формы. Однако, из-за избытка андрогенов, при отсутствии лечебных мероприятий, у девочек не наступят менструации.

У новорожденных мальчиков врожденная дисфункция коры надпочечников проявляется в виде увеличения размера полового члена и усиленной пигментации мошонки, в результате которой цвет её темнеет.

Если не проводить своевременную коррекцию гиперандрогении, заболевание склонно к стремительному прогрессированию, что приводит к быстрому закрытию ростовых зон костей, в результате чего дети остаются низкорослыми.

Кроме того у мальчиков в возрасте 2-3 лет наблюдается раннее огрубление голоса, чрезмерное развитие мускулатуры и рост волос в паховой зоне.

Сниженная концентрация кортизола и альдостерона при врожденной дисфункции коры надпочечников приводят к надпочечниковой недостаточности, которая клинически проявляется в виде вялого сосания, рвоты, обезвоживания, снижения активности и потемнением кожных покровов.

Простая вирильная форма врожденной дисфункции коры надпочечниковразвивается при частичном сохранении ферментативной активности 21-гидроксилазы, поэтому симптомы надпочечниковой недостаточности не наблюдаются, а трансформация половых органов сходна с таковой при сольтеряющей форме.

Постпубертатная форма врожденной дисфункции коры надпочечниковразвивается при незначительном дефекте фермента 21-гидроксилазы, что приводит к умеренному снижению уровня кортизола и альдостерона и незначительному повышению концентрации адренокортикотропного гормона.

Именно этим и обусловлен тот факт, что у младенцев не наблюдаются симптомы надпочечниковой недостаточности и нарушения строения наружных половых органов. Заболевание может быть обнаружено при обращении пациенток с проблемой бесплодия или менструальной дисфункцией, а также с избыточным оволосением по мужскому типу.

В некоторых случаях генетический дефект фермента настолько незначителен, что на протяжении жизни может клинически никак не проявляться.

Диагностика врожденной дисфункции коры надпочечников

Наряду с анализом анамнестических данных, позволяющих выявить наличие подобной патологии в семейном анамнезе, объективным осмотром, основным критерием для постановки диагноза являются данные лабораторных исследований.

Определение уровня 17-гидроксипрогестерона (предшественник кортизола) и уровня андрогенов является одним из основных диагностических критериев врожденной дисфункции коры надпочечников, вызванной дефектом фермента 21-гидроксилазы.

  1. Надпочечниковую недостаточность
  2. Избыток андрогенов

Развитие врожденной дисфункции коры надпочечников начинается еще во внутриутробном развитии. Проявления этого заболевания заметны уже при рождении ребенка.

  • У девочек проявляется следующим образом:
  • У новорожденной девочки уже обнаруживается так называемый женский гермафродитизм, так как избыток андрогенов имеется при развитии у плода.
  • Женский гермафродитизм — это когда по генотипу женский пол, а половые органы сформированы по мужскому типу.

У девочки с ВДКН гермафродитизм может проявляться по разному: от простого увеличения клитора до сращения половых губ с образованием псевдомошонки и пенисообразным клитором с отверстием уретры. Строение внутренних половых органов (влагалища, матки и яичников) при дисфункции надпочечников всегда нормальное.

10,84,03,5300,3

10,60,40,40500-1000

Сравнительный анализ различных препаратов, применяемых нами для лечения врожденного адреногенитального синдрома, показал, что наиболее подходящими препаратами являются дексаметазон и преднизолон.

К тому же преднизолон обладает некоторым натрий-задерживающим свойством, что является положительным при лечении больных с относительной минералокортикоидной недостаточностью. В некоторых случаях необходима комбинация препаратов.

Совет

Так, если преднизолон в дозе 15 мг не снижает экскрецию 17-КС до нормальных показателей, то следует назначить препарат, более энергично подавляющий секрецию АКТГ, например дексаметазон по 0,25-0,5-1 мг/сут, чаще в сочетании с 5-10 мг преднизолона.

Дозировка препарата определяется состоянием больного, его АД, экскрецией 17-КС и 17-ОКС с мочой и уровнем 17-оксипрогестерона в крови.

Учитывая трудности подбора оптимальной дозы препарата, лечение целесообразно начинать в условиях стационара под контролем экскреции 17-КС с мочой и уровня 17-оксипрогестерона в крови. В дальнейшем его продолжают амбулаторно под постоянным диспансерным наблюдением.

При незначительном повышении уровня 17-гидроксипрогестерона проводят пробу с АКТГ. При проведении пробы с АКТГ концентрацию 17-гидроксипрогестерона определяют через 1 ч после внутривенного введения 0,25 мг АКТГ или через 24 ч после внутримышечного введения 1 мл препарата.

При неклассической форме надпочечниковой недостаточности содержание 17-гидроксипрогестерона повышается менее выражено, чем при классической форме.

В настоящее время для диагностики ВДКН используют методы молекулярной генетики, которые позволяют выявить диагностически значимые мутации гена GYP21B.

Сравнительно редкая гипертоническая форма заболевания возникает при дефиците фермента 11-р-гидроксилазы или 17-а-гидроксилазы.

При этой форме заболевания, обусловленной дефицитом 11-р-гидроксилазы, наряду с выраженной вирилизацией у девочек и макрогенитосомией у мальчиков отмечается стойкая артериальная гипертензия с ранними изменениями сосудов почек, глазного дна и гипертрофией левого желудочка.

Обратите внимание

Развитие артериальной гипертензии обусловлено избыточным образованием и поступлением в кровь 11-дезоксикор-тикостерона. Заболевание может развиться и у взрослых женщин.

В этих случаях появляются симптомы вирилизации: гипертрофия клитора, общий гипертрихоз, гирсутизм, рост волос на лобке по мужскому типу, атрофия молочных желез, расстройство менструального цикла вплоть до аменореи. Нередко отмечается бесплодие.

±

Натрия хлорида изотонический р-р в/в, объем инфузии определяют в зависимости от степени дегидратации и продолжающейся потери жидкости, лечение продолжают до стабилизации криза. Растворы вводятся в соотношении 1:1; в отсутствие гипонатриемии вводят только 10% раствор глюкозы.

Натрия гидрокарбонат, 4% р-р, в/в (растворить в 5% р-ре глюкозы 1:1; 1/2р-ра вводят струйно, 1/2р-ра — капельно в течение 30— 40 мин), объем инфузии (в мл) рассчитывают по формуле: ВЕ Xмассу тела ребенка (в кг)/4, лечение продолжают до нормализации показателей КОС.

Терапия при явлениях сосудистого шока

Применяют кардиотоники:

Допамин в/в 2 мкг/кг/мин (у детей с массой тела более 1500 г) или 1 мкг/кг/мин (у детей с массой тела менее 1500 г), при необходимости повышая дозу до 6 — 10 мкг/кг/мин, индивидуально определяют длительность терапии и осуществляют дальнейший подбор дозы (дозу следует повышать постепенно под контролем АД и ЧСС)

Людям с классическим ВГКН необходимо будет принимать лекарства на протяжении всей своей жизни. У некоторых детей с неклассической формой ВГКН прием лекарств может быть прекращен во взрослом возрасте.

Изменения диеты

Недостаток альдостерона может вызвать состояние, которое называется солевым истощением. Это проблема поддержания необходимого количества солей в крови. Расстройство может привести к низкому кровяному давлению и высокому уровню калия в крови. Если у вас есть потери соли, вы можете увеличить количество поваренной соли в рационе.

Хирургия

Диагностике этого заболевания помогает тщательно собранный семейный анамнез: нарушения полового развития у родственников, сочетание низкорослости с бесплодием, рано умершие новорожденные с неправильным строением наружных гениталий.Рентгенологические методы включают рентгенографию кистей с лучезапястными суставами.

С 2—3 лет устанавливают опережение скелетного созревания, причем в дальнейшем разница между паспортным и костным возрастом увеличивается, так что к 10—12 годам зоны роста, как правило, закрываются.

Больным с врожденной дисфункцией коры надпочечников свойственна преждевременная кальцинация костно-хондральных соединений и ребер на рентгенограммах грудной клетки.

Источник: https://Womin.ru/krasota-i-zdorove/904-vrozhdennaya-disfunkciya-kory-nadpochechnikov.html

Ссылка на основную публикацию